保因者

2026.03.17
英語carrier
かなほいんしゃ
解説

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）やX連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）の文脈において，片側アレルに標準配列と異なる病的バリアントを有するが，もう片方のアレルには病的バリアントがない状態。症状がない場合もあれば，軽微な症状を有する場合もある。転座などの染色体変化を有する場合にも使われる。なお，日本遺伝カウンセリング学会用語委員会では，常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の文脈では「保有者」とすることを提案している。

解説
出典トンプソン＆トンプソン 遺伝医学・ゲノム医学 第3版 用語解説ELSEVIER／メディカル・サイエンス・インターナショナル 特定の変異アレルをもつヘテロ接合体の個体。常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形質のヘテロ接合体、またはＸ連鎖潜性遺伝形質のヘテロ接合体女性に用いられる。また、転座のような染色体変化をもつ個体についても使われる。顕性遺伝（優性遺伝）形質に関しては、保因者ではなく、「heterozygous for...（…に関してヘテロ接合である）」のほうが明確な用語である。（日本において、顕性遺伝（優性遺伝）形式の文脈では、「病的バリアント」保有者）という用語も用いられている）

更新：2025年11月11日

出典
トンプソン